Het verhaal van Seppe
Seppe is 10 jaar en houdt heel erg van korfbal. Hij heeft restrictieve cardiomyopathie door een foutje in het gen TNNI3 (192 c.547 C>T). Daardoor functioneert zijn hart steeds slechter. Er is op dit moment geen behandeling.
Niets vreemds
Seppe wordt geboren in 2013 als oudste kind van Sander en Mariëlle. Hij heeft een zusje en een broertje: Cato en Fos. Als baby is hij lief en rustig, en hij ontwikkelt zich tot een gevoelige en empathische jongen die altijd rekening houdt met anderen. Pesten? Daar heeft hij een hekel aan. Het gezinsleven is gezellig en druk. Zijn ouders merken niets vreemds aan hem. Ja, hij lijkt echt niet van fietsen te houden. Zelfs na een kort stukje geeft hij al aan dat hij pijn in zijn benen heeft. ‘Niet zijn ding’, concluderen ze.
Steken in zijn hart
Na een geslaagd schoolkorfbaltoernooi gaat Seppe op korfbal, zijn vriendjes zitten er al op. Het is een schot in de roos: hij gaat er helemaal in op en ontwikkelt zich in rap tempo. Zijn team behaalt zelfs een tweede en eerste plek in de competitie. Seppe scoort veel en zijn zelfvertrouwen groeit. Af en toe heeft hij steken in zijn hart, vertelt hij zijn ouders. Soms gebeurt het ook bij gym op school. Nadat Seppe dit een aantal keer heeft aangegeven, maken zijn ouders een afspraak bij de huisarts.
€ 500.000
is nodig voor onderzoek naar een behandeling voor restrictieve cardiomyopathie
hebben we al opgehaald!
(de teller wordt 1 keer per dag bijgewerkt)
Voor de zekerheid naar het ziekenhuis
De huisarts kan niets geks vinden, maar stuurt Seppe voor de zekerheid naar het LUMC. Daar ziet de echoscopiste dat de linkerboezem van het hart vergroot is en waarschuwt de cardioloog. Verder onderzoek wijst uit dat Seppe restrictieve cardiomyopathie heeft: een zeldzame maar ernstige hartspierziekte waarbij het hart steeds minder goed functioneert. Uit genetisch onderzoek blijkt de oorzaak: een mutatie op het TNNI3-gen.
Rustig houden
Niet afwachten
Moet Seppe maar afwachten tot zijn hart zo ver is verslechterd dat hij in aanmerking komt voor een harttransplantatie? Volgens het Netherlands Heart Institute is er mogelijk een betere oplossing: gentherapie. En als gentherapie werkt voor de genetische mutatie die Seppe heeft, dan waarschijnlijk ook voor andere vormen van restrictieve cardiomyopathie. Maar daarvoor is wel onderzoek nodig. Duur onderzoek. Draag jij ook bij?
Lever jouw bijdrage
€ 500.000 is nodig voor onderzoek naar een behandeling voor restrictieve cardiomyopathie.
100% van je donatie gaat rechtstreeks naar het onderzoek.