Wat is restrictieve cardiomyopathie en wat kunnen we ertegen doen?
Bij kinderen met restrictieve cardiomyopathie werkt hun hart steeds minder goed. Er zijn verschillende varianten van de aandoening, allemaal vanwege een andere genetische mutatie. Ze zijn allemaal onbehandelbaar. Maar als we één variant kunnen genezen, dan misschien wel allemaal!
Zeldzaam, maar ook weinig over bekend
Gelukkig zijn alle vormen van restrictieve cardiomyopathie zeldzaam. Helaas betekent dit ook dat er nog weinig over bekend is. En dat er geen behandeling is. Vaak blijft de aandoening onopgemerkt en het gebeurt zelfs dat het hart ineens stopt met werken. Daarom moeten kinderen met deze aandoening rustig aan doen. Sporten, rennen, tikkertje spelen? Dat mag niet, want dat is een te groot risico. En zelfs als ze zich heel rustig houden, gaan hun gezondheid en uithoudingsvermogen achteruit.
Wat gebeurt er precies in het hart?
Stichting Tikkertje focust op een afwijking op gen TNNI3 (192 c.547 C>T), dat is de mutatie die Seppe heeft.
- Deze mutatie zorgt dat Seppes lichaam een defect cardiac troponine I-eiwit produceert.
- Door dit defecte eiwit werkt het troponine-eiwitcomplex niet zoals het hoort.
- Daardoor kan Seppes hart niet goed ontspannen (de ‘diastolische functie’ is minder).
- Met als gevolg dat er niet genoeg bloed de kamers van het hart in stroomt.
- Het bloed hoopt zich hierdoor op in de boezem van het hart.
Stichting Tikkertje is op zoek naar kinderen met restrictieve cardiomyopathie die net als Seppe een afwijking hebben op gen TNNI3 (192 c.547 C>T).
Wel op tijd?
Je las hierboven dat het hart van kinderen met restrictieve cardiomyopathie zo snel kan verslechteren, dat ze meestal binnen een paar jaar een donorhart nodig hebben. En in de tussentijd is er steeds het risico dat hun hart er ineens mee stopt. Misschien komt de gentherapie wel te laat voor Seppe. Zelf zegt hij daarover: ‘Als het voor mij niet op tijd lukt, kunnen we er tenminste andere kinderen mee helpen.’ En zo is het. Maar laten we haast maken. Draag jij ook bij?
Wat zijn de vooruitzichten?
Doordat het hart zich steeds slechter kan ontspannen, gaat het steeds slechter functioneren. Hoelang het duurt voordat het hart te slecht is? Meestal een paar jaar. Maar omdat het zo’n zeldzame ziekte is, kunnen artsen dat niet goed voorspellen. Kan het hart echt niet goed meer functioneren? Dan is op dit moment een harttransplantatie de enige mogelijkheid. Daarvoor is er een lange wachtlijst en het donorhart gaat maar vijftien, misschien twintig jaar mee.
Lever jouw bijdrage
€ 500.000 is nodig voor onderzoek naar een behandeling voor restrictieve cardiomyopathie.
100% van je donatie gaat rechtstreeks naar het onderzoek.