Het onderzoek
Stichting Tikkertje steunt onderzoek naar een behandeling voor restrictieve cardiomyopathie. Dat is een genetische hartspierziekte waardoor het hart steeds slechter functioneert. Er is geen behandeling. Stichting Tikkertje focust op restrictieve cardiomyopathie door een mutatie in het gen TNNI3 (192 c.547 C>T). Het is de verwachting dat het onderzoek naar een gentherapie voor deze mutatie ook mogelijkheden biedt voor andere genetische afwijkingen die restrictieve cardiomyopathie veroorzaken.
Wat kunnen we ertegen doen
Sinds een aantal jaar is het mogelijk om met genetische therapie heel nauwkeurig aanpassingen te doen in het DNA van levende wezens. Je kunt er bijvoorbeeld een defect gen mee aanpassen, zodat het defect geen nadelige gevolgen meer heeft. Dat is wat het Netherlands Heart Institute wil onderzoeken voor het defecte gen van Seppe: TNNI3 (192 c.547 C>T).
Hoe werkt het?
- Je kunt crispr-cas vergelijken met een minuscuul klein schaartje. Zó klein, dat je ermee in het DNA in een lichaamscel kunt knippen.
- Dat schaartje moet naar precies de juiste plek in het DNA om daar een knipje maken. En dat moet gebeuren in de cellen van de hartspier, niet ergens anders.
- Als dat lukt, dan kun je het defecte gen in het DNA van de cellen van de hartspier aanpassen.
- De cellen in de hartspier produceren dan niet langer het verkeerde eiwit.
- Waardoor het hart zich beter kan ontspannen en beter functioneert.